Concerto a Bolzano Vicentino - 04/11/2023

La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
Poiché il glucosio è la fonte primaria di carburante per il cervello ed è importante per il metabolismo cerebrale e la funzione neurale, nei pazienti con deficit di Glut1 il cervello non riceve le componenti metaboliche fondamentali necessarie per la sua normale crescita e il suo funzionamento.

Per semplificare, un cervello con Glut1DS è sempre affamato e non può svolgere adeguatamente le sue normali funzioni: la capacità di pensare, imparare, controllare i movimenti del corpo e comunicare. Questi disturbi rappresentano i sintomi più evidenti del deficit di Glut1.